Page 68 - ISALUD Número 71 - Marzo2020

ron también los costos futuros evitados de los eventos corona- por estudio genético. El número de pacientes con HF heteroci-
rios prevenidos. gota esperable en nuestro país, según prevalencia estimada de
La costo-efectividad se midió en términos de la tasa de costo efec- 1/300, es de alrededor de 66.000 niños y adolescentes, pero sólo
tividad incremental (TCEI) por AVG y AVAC. Se evaluaron distintos un pequeño porcentaje menor al 1% se ha diagnosticado y está
escenarios: 1) sólo caso índice, 2) caso índice y familiares de pri- bajo supervisión médica en la actualidad. Por su parte, la forma
mer grado, y 3) caso índice y familiares de primer grado midiendo homocigota de la enfermedad es mucho menos frecuente, con
AVAC. Se realizaron estudios de sensibilidad. una prevalencia estimada entre 1/1.000.000 y 1/250.000. Esta
forma es extremadamente severa, con alta mortalidad por enfer-
Palabras clave: Análisis Costo-Beneficio, Pediatría, Atención Mé- medad arterioesclerótica en la primera y segunda década de la
dica, Diagnóstico vida (Goldstein, 2015). Sólo la décima parte de los pacientes con
HF homocigota estimados se diagnostican a tiempo y reciben el
Problema tratamiento adecuado en Argentina. De ahora en más nos referi-
remos a la forma heterocigota de la HF.
La Hipercolesterolemia Familiar (HF) es un desorden genético que, Anualmente mueren en nuestro país alrededor de 1.800 perso-
en la mayoría de los casos, se debe a una mutación en el gen nas entre 30 y 54 años por enfermedad coronaria isquémica. Esto
del receptor de las lipoproteínas de baja densidad (LDL), lo que significa 54.500 años potenciales de vida perdidos (Dirección de
provoca niveles de colesterol muy elevados que producen ate- Estadística e Información de Salud, 2016). Es probable que un
roesclerosis temprana y severa, con un aumento de la mortalidad alto porcentaje de estas personas padezcan HF sin diagnóstico. El
por enfermedad coronaria. La enfermedad es asintomática hasta diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado de la HF en la infan-
que se presenta el primer evento cardiovascular (Goldstein, 2015). cia mejoran el riesgo cardiovascular posterior, y permiten actuar
Desde los años 90 se utilizan tratamientos farmacológicos para en dos generaciones simultáneamente, estudiando a los familiares
disminuir el colesterol plasmático, con beneficios probados que del caso índice. Esto es, una vez que un niño es detectado, se es-
postergan o impiden la aparición de eventos cardiovasculares. Los tudia a sus familiares ampliando el diagnóstico a la línea familiar
inhibidores de la Hidroxi-metil-glutaril-CoA-reductasa (estatinas) que padece la enfermedad y que en la mayoría de los casos lo
son el tratamiento estándar. Estos tratamientos pueden comenzar desconoce, con la posibilidad de evitar eventos cardiovasculares
en etapa pediátrica, desde los 8 a 10 años de edad, mejorando la en distintas generaciones (Wald, 2007).
sobrevida de este grupo de pacientes. Un diagnóstico adecuado y temprano, con implementación de tra-
La hipercolesterolemia Familiar (HF) es causa de muerte por tamiento, mejorará la evolución de los niños con HF y la de sus
ECV prematura. Existen dos formas de la enfermedad: la HF familiares en riesgo de sufrir eventos cardiovasculares, respon-
heterocigota y la HF homocigota. La forma heterocigota es la diendo así a una Necesidad y Derecho de salud que hoy no tiene
más frecuente, es asintomática hasta su primer evento cardía- respuesta (Scientific Steering Committee on behalf of the Simon
co y cuenta con la posibilidad de tratamiento eficaz desde la Broome Register Group, 1991 y 1999).
pediatría. La prevalencia de la enfermedad varía según la po- La razón fundamental para el tamizaje en la población pediátrica
blación estudiada y la metodología utilizada para el diagnóstico. es poder identificar niños asintomáticos e intervenir antes que se
Los datos oscilan entre 1/500 cuando el diagnóstico se realiza desarrolle en ellos ateroesclerosis clínicamente significativa. La HF
a través de perfil lipídico, y 1/250 cuando se agrega diagnóstico presenta un período asintomático prolongado, pero con persisten-

tabla 1
riesgo estimado, en porcentajes, de tener síntomas coronarios o morir de
infarto de miocardio en pacientes con HF heterocigota a diferentes edades

HOMBRES CON HF HETEROCIGOTA MUJERES CON HF HETEROCIGOTA
Edad Síntomas Coronarios Muerte Coronaria Síntomas Coronarios Muerte Coronaria
40 años 20 0 3 0
50 años 45 25 20 2
60 años 75 50 45 15
70 años 0 80 75 30

Fuente. The genetic and metabolic bases of inherited disease. Cap. 120. Golstein J, Hobbs H, Brown M.
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