Page 70 - ISALUD Número 71 - Marzo2020

efectos sobre indicadores de salud, aceptación del tamizaje por la Eficacia del tamizaje: se identificaron tres estudios de calidad
población general y los profesionales, y costos por caso detectado del Tamizaje universal de HF en las escuelas. Uno, el Proyecto
y por año de vida ganado. Se descartaron los estudios que sólo CARDIAC, se trató de un programa de detección en la escuela para
informaron prevalencia de dislipidemia. Se excluyeron las guías identificar la prevalencia de obesidad, dislipidemia, hipertensión,
de práctica clínica. intolerancia a la glucosa y otros factores de riesgo cardíaco en
estudiantes de West Virginia de 10 a 11 años. Entre 1998 y 2012,
términos de la Búsqueda: Hyperlipidemia, Hypercholestero- 81.156 (42,1%) de los niños elegibles fueron cribados, y 12.204
lemia, Familial Hypercholesterolemia, Mass screening/Universal (25,7%) de los 47.487 niños con perfiles lipídicos en ayunas tenían
screening. al menos un valor lipídico anormal. Niños con LDL mayor o igual
a 155 mg/dL o concentraciones de Colesterol Total mayores de
El tamizaje Universal Pediátrico 260 mg/dL, más evidencia de una mutación del gen del receptor
de Hipercolesterolemia de LDL en un pariente de primer o segundo grado se consideró
que tenían “HF probable”. El programa informó que 107 niños de
Se identificaron 320 estudios. De estos se seleccionaron 70 según los que participaron tenían “HF probable”, con una efectividad de
su título y, luego de revisar los resúmenes, se eligieron 16 estudios. diagnóstico de 1,3 casos por mil tamizados (Cottrell, 2013).
Dos de los estudios fueron revisiones sistemáticas, ambas del año En un estudio anterior danés basado en tamizaje en niños de es-
2016. No se encontraron publicaciones de Argentina o Latinoamérica cuela de primer grado de 6 a 8 años se midieron las apolipopro-
acerca del Tamizaje Universal de Hipercolesterolemia en pediatría. teínas como prueba de detección de HF, junto con cuestionarios
En la bibliografía revisada, la necesidad de detectar los trastornos de historia familiar de los padres. De una muestra de 2.085 niños,
lipídicos en la infancia o la adolescencia ha sido controvertida, a este estudio identificó 10 participantes con resultados de labora-
pesar de que hay mucha información acerca del comienzo de la torio y una historia familiar consistente con HF, sugiriendo una tasa
enfermedad ateroesclerótica en la infancia asociada principal- de diagnóstico del 4,8 por mil (Skovby, 1991).
mente al C-LDL elevado y su progresión hacia la ECV prematura. Klancar y col. evaluaron un programa para mejorar el diagnóstico
Muchas preguntas con respecto a la detección en los niños per- de las dislipidemias adoptado en Eslovenia en 1995, que incluye
manecen sin respuestas basadas en evidencia científica. Varias el tamizaje universal de lípidos en niños de 5 años. El país tiene un
entidades internacionales, como National Heart, Lung, and Blood población de dos millones de ciudadanos. Para 2013, este progra-
Institute (NHLBI, USA); el Programa de Educación Nacional sobre ma de detección había evaluado a 20.000 niños a los 5 años de
el Colesterol (NCEP, USA); la Academia Estadounidense de Pedia- edad, identificando 272 niños con colesterol total mayor a 231,7
tría; y la Asociación Nacional de Lípidos Heart Association, han mg/dl, o colesterol total mayor 193,1 mg/dl y una historia familiar
recomendado alguna forma de detección de trastornos lipídicos positiva de ECV prematura. Estos individuos fueron genotipificados
en niños. En Europa distintos países fueron pioneros en reconocer para variantes en el RLDL, apolipoproteína (apo) B, apo E y pro-
el subdiagnóstico y realizaron distintas estrategias de tamizaje y proteína convertasa subtilisina / kexina tipo 9 (PCSK9). De los 272
registro de datos (NICE, Reino Unido; Holanda; Dinamarca; entre individuos identificados, 155 (57%) tenían mutaciones causantes
otros). Claramente, es necesario contar con más evidencia para de enfermedad: 38,6% en el receptor de LDL y 18,4% en apo B.
tomar las mejores decisiones clínicas. Ningún niño tuvo mutaciones en el gen de PCSK9. 51 (18,7%) fue-
Hay consenso acerca de que el tamizaje en los niños debe focali- ron portadores de una hipercolesterolemia asociada a la isoforma
zarse en cómo identificar individuos jóvenes con causas genéticas E4 de la apoE. No se identificó ninguna anormalidad genética en
de dislipidemia, como la HF. De los estudios publicados en los últi- las 66 personas restantes (24,3%). Los antecedentes familiares
mos 10 años, uno de ellos muestra los datos de un gran proyecto: fueron negativos en el 50% a 75% de los pacientes con HF. Esto
“The Coronary Artery Risk Detection in Appalachian Communities apoya el concepto de que la historia familiar no es un indicador
Project” (CARDIAC), mientras las demás publicaciones correspon- confiable en pacientes pediátricos para descartar HF. El papel de
den a estudios aislados. las pruebas genéticas en la práctica clínica no es claro.
Efectos sobre la salud: no hay estudios que hayan examinado Wald y col. realizaron un estudio prospectivo utilizando la estra-
los efectos del tamizaje pediátrico en la ECV en la vida adulta u tegia diagnóstica que proponen, desde sus trabajos matemáticos
otros resultados de salud a largo plazo. Para que esto fuera posible previos, el tamizaje de hijos-padres para HF. A través de punción
deberían existir estudios de seguimiento a largo plazo, más de 30 capilar y aprovechando el momento de la vacunación, se propuso
años posteriores al tamizaje pediátrico. a los padres de los niños que asistían al vacunatorio que sus hijos

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